황달은 피부와 눈의 흰자위가 노란색으로 변하는 증상입니다. 이는 혈액 내 빌리루빈이 과다하게 축적되어 나타나는 현상입니다. 빌리루빈은 적혈구가 파괴되면서 생성되는 물질로, 정상적으로는 간에서 배출되지만, 간 기능 이상이나 배출 문제로 인해 축적되면 황달이 발생합니다.  황달의 원인황달의 원인에 대해 자세히 살펴보겠습니다.빌리루빈 대사 이상황달의 가장 일반적인 원인은 빌리루빈 대사 과정에 문제가 생기는 것입니다.빌리루빈은 적혈구 분해 과정에서 생성되며, 간에서 포합 되어 담즙으로 배출되어야 하는데, 이 과정에 문제가 생기면 혈액 내 빌리루빈이 증가하여 황달이 발생합니다.간 기능 이상간 질환, 간경화, 간암 등으로 인한 간 기능 저하는 황달의 주요 원인입니다.간에서 빌리루빈을 포합 하거나 배출하는 기능이 저..

희귀병 시스틴증 체내에 특정 아미노산인 시스틴이 비정상적으로 축적되어 발생하는 희귀 대사 장애입니다. 이 질환은 세포 내의 리소좀에서 발생하며, 시스틴의 축적은 여러 장기에 영향을 미치며 특히 신장, 눈, 근육, 갑상선 및 다른 조직에 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 본 글에서는 시스틴증의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 옵션 및 생활 관리 전략에 대해 자세히 살펴보겠습니다. 희귀병 시스틴증 원인 시스틴증은 유전적 장애로, 대부분의 경우 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 질환은 자가체 열성 유전 방식을 따르므로, 부모 양쪽 모두에서 해당 유전자의 결함을 상속받은 경우에만 질환이 나타납니다. 이로 인해 체내의 시스틴이 세포 내 리소좀에서 제대로 제거되지 않아 축적되는 것이 특징입니다. 희귀병 시스틴증..

희귀병 듀센느 근이영양증 다양한 형태로 나타나는 유전적 장애 중 하나로, 근육의 약화 및 손실을 초래합니다. 이 중 듀센느 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, 이하 DMD)은 가장 흔하고 심각한 형태 중 하나로 알려져 있습니다. DMD는 주로 소년들에게 영향을 미치며, 이 질환으로 인해 환자는 일상 생활에서 다양한 도전에 직면하게 됩니다. 이 글에서는 DMD의 기본적인 이해부터 진단, 그리고 현재 가능한 관리 전략에 이르기까지 깊이 있는 정보를 제공하고자 합니다. 희귀병 듀센느 근이영양증 뜻 진단 치료 (DMD)의 개요 DMD는 X염색체 연관 열성 유전질환으로, 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 이 질환은 근육을 구성하는 단백질인 디스트로핀의 결핍으로 인해 발생합니다. 디스트로핀..

희귀병 동공과다증 사람의 눈은 복잡한 기관으로, 매우 섬세한 조절을 통해 우리가 세상을 보고 이해하는 데 필수적인 역할을 합니다. 그 중 동공의 크기 조절은 빛의 양에 따라 시각적 정보를 최적화하는 데 중요합니다. 하지만 때로는 동공 크기에 이상이 발생하기도 하는데, 이를 '동공과다증(Anisocoria)'이라고 합니다. 본 글에서는 동공과다증의 정의, 원인, 증상, 진단 방법, 치료 옵션, 생활 관리 팁, 그리고 흔히 묻는 질문들에 대해 자세히 알아보겠습니다. 희귀병 동공과다증 뜻 동공과다증은 한쪽 눈의 동공 크기가 다른 쪽 눈의 동공 크기와 상이할 때 발생합니다. 대부분의 사람들은 양쪽 눈의 동공 크기가 거의 같지만, 동공과다증을 가진 사람은 이러한 차이가 뚜렷하게 나타납니다. 이 상태는 일시적이거나..